糖原累积病的症状有生长发育迟缓、低血糖、肝肿大、肌肉无力、酮血症等。
1. 生长发育迟缓:由于身体无法正常利用糖原提供能量,影响营养吸收与代谢,导致患儿身高、体重增长缓慢,明显落后于同龄人,身体各器官发育也可能受影响,整体身体素质较差。
2. 低血糖:糖原分解异常,空腹时血糖难以维持正常水平,易出现低血糖症状,如出汗、心慌、手抖、头晕、乏力等,严重时可昏迷,影响大脑功能。
3. 肝肿大:糖原在肝脏大量堆积,使肝脏体积增大,通过触诊或影像学检查可发现,肝脏质地可能变硬,肝功能也可能出现不同程度异常。
4. 肌肉无力:肌肉中糖原代谢障碍,能量供应不足,导致肌肉力量减弱,患儿运动耐力差,活动后易疲劳,严重时影响正常肢体运动和生活自理能力。
5. 酮血症:因糖代谢异常,身体会增加脂肪分解供能,产生过多酮体,引发酮血症,表现为呼吸有酮味、恶心、呕吐等。
日常生活中,患者要注意规律饮食,少食多餐,避免剧烈运动和长时间空腹。定期复查血糖、肝功能等指标,严格按照医生的嘱咐进行治疗和管理,切不可自行增减药物剂量或改变治疗方案,以便更好地控制病情,提高生活质量。