孕检染色体检查包括数目异常检测、结构异常检测、性染色体检查、染色体微缺失微重复检测、罕见染色体病检测等。
1. 数目异常检测：人体正常有23对染色体，数目异常检测主要查看染色体是否存在增多或减少情况。如21-三体综合征，即第21号染色体多了一条，会导致胎儿智力发育迟缓、身体发育畸形等严重问题；18-三体综合征，第18号染色体多一条，胎儿多有生长发育障碍和多发畸形。
2. 结构异常检测：检查染色体是否有缺失、易位、倒位等结构改变。染色体部分片段缺失可能导致基因丢失，影响胎儿正常发育；易位是染色体片段位置改变，可能干扰基因表达调控；倒位则是染色体片段颠倒，同样可能引发遗传信息传递异常。
3. 性染色体检查：确定胎儿性染色体组成，正常女性为XX，男性为XY。性染色体异常可能出现如特纳综合征XO，患者身材矮小、性腺发育不全等；克氏综合征XXY，男性可能出现乳腺发育、不育等症状。
4. 染色体微缺失微重复检测：检测染色体上微小片段的缺失或重复，这些微小改变常规检查可能难以发现，但可能导致多种先天性疾病和发育障碍，如某些智力障碍、自闭症等可能与之相关。
5. 罕见染色体病检测：排查一些发病率较低但危害严重的染色体疾病，这些疾病可能具有独特的临床表现和遗传特征，早期检测有助于及时干预和治疗。
在孕期进行染色体检查至关重要，检查结果能为医生判断胎儿健康状况提供重要依据。孕妇应按照医生建议，在合适孕周进行相关检查。若检查结果有异常，需积极配合医生进一步诊断和制定应对方案，同时保持良好心态，注意孕期营养和休息，为胎儿健康发育创造有利条件 。
