躯干长四肢短可能由软骨发育不全、克汀病、黏多糖贮积症、脊柱骨骺发育不良、低磷酸酯酶症等引起。
1.软骨发育不全：是一种常染色体显性遗传性疾病，主要因成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，导致长骨生长板软骨细胞增殖和分化异常，阻碍骨骼纵向生长，四肢长骨受累明显，致使四肢短小，而躯干相对正常发育，呈现躯干长四肢短的特征。
2.克汀病：多因胚胎期和新生儿期严重缺碘，影响甲状腺激素合成与分泌，导致甲状腺功能减退。甲状腺激素对骨骼生长发育至关重要，缺乏会使骨骼发育迟缓，四肢骨发育受影响更显著，从而出现躯干长四肢短，还伴有智力发育迟缓等症状。
3.黏多糖贮积症：属于遗传性代谢疾病，因体内某些溶酶体酶缺陷，使黏多糖降解障碍并在体内贮积。这会影响骨骼发育，导致骨骼畸形，四肢长骨短粗，脊柱变形，表现为躯干长四肢短，同时可能有面容粗糙、肝脾肿大等症状。
4.脊柱骨骺发育不良：是一组以脊柱和骨骺发育异常为特征的遗传性疾病，由于基因突变影响软骨和骨的发育。脊柱椎体发育异常，导致身高增长受限，四肢长骨骨骺发育不良，使得四肢相对较短，呈现躯干长四肢短的外观。
5.低磷酸酯酶症：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因组织非特异性碱性磷酸酶基因缺陷，导致碱性磷酸酶活性降低或缺乏。这会影响骨矿化过程，骨骼发育异常，四肢长骨生长缓慢、短小，而躯干发育相对正常，出现躯干长四肢短现象。
若发现有躯干长四肢短的异常表现，应及时就医诊断。日常要注重营养均衡，保证充足睡眠，适当运动，定期体检监测身体发育情况。一旦确诊相关疾病，需严格遵医嘱进行治疗和康复训练，以改善生活质量。
