
肝性血卟啉病综合征表现有腹部绞痛、精神症状、皮肤症状、神经症状、尿液改变等。
1.腹部绞痛:常突然发作,疼痛程度不一,可为持续性或阵发性加剧,部位多在脐周,也可波及全腹,可伴有恶心、呕吐、便秘等症状,易被误诊为急腹症。
2.精神症状:可出现神经衰弱、癔症样发作,严重时会有精神错乱、幻觉、妄想等,这是由于卟啉代谢紊乱影响神经系统功能所致。
3.皮肤症状:在光照后,皮肤会出现红斑、水疱、糜烂等,多发生于面部、颈部、手背等暴露部位,且皮肤损害恢复缓慢,常遗留瘢痕和色素沉着。
4.神经症状:可累及周围神经和中枢神经,表现为肢体疼痛、感觉异常、肌无力,严重时可出现呼吸肌麻痹,危及生命;中枢神经受累可出现癫痫发作、昏迷等。
5.尿液改变:发作期尿液可呈红色、紫红色或葡萄酒色,因为尿液中含有大量卟啉或其前体物质,在光照或加热后颜色会加深。
肝性血卟啉病综合征患者日常要注意避免诱因,如避免过度劳累、精神刺激,尽量减少光照暴露。饮食上保持均衡营养,多摄入富含维生素和蛋白质的食物。同时,要严格按照医生的嘱咐定期复查,以便及时发现病情变化并调整治疗方案,切不可自行增减药量或停药。