MPN的医学全名为骨髓增殖性肿瘤,骨髓增殖性肿瘤需要检测JAK2V617F基因、JAK第12号外显子、MPL外显子10、CALR外显子9。具体分析如下:
1.JAK2V617F基因:骨髓增殖性肿瘤是以一系或多系髓系细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞肿瘤,JAK2V617F基因已经成为了骨髓增殖性肿瘤的重要诊断依据,有近95%真性红细胞增多症、50%~60%原发性血小板增多症检查都发现了JAK2V617F基因突变。JAK2V617F基因突变提示有潜在发展为骨髓增殖性肿瘤的风险,也可以考虑为亚临床性的骨髓增殖性肿瘤。
2.JAK第12号外显子:JAK第12号外显子的突变主要见于AK2V617F基因突变阴性的PV患者。和JAK2V617F基因突变阳性比起来,JAK第12号外显子突变红细胞增生更为明显,而且会伴有血小板、白细胞计数降低。但这类患者出现血栓事件、转化为白血病的风险和后期死亡率方面没有明显差异。
3.MPL外显子10:MPL位于染色体1P34,临床认为其包括了12个外显子,编码血小板生成素受体,是巨核细胞生长和存活的关键因素。MPL外显子10基因突变可以和AK2V617F基因突变同时发生。
4.CALR外显子9:CALR基因编码钙网蛋白在调节细胞增殖分化、凋亡等方面起着重要作用,其就是与钙离子结合的内质网蛋白。与骨髓增殖性肿瘤相关的CALR突变为外显子9的插入、缺失或同时存在。
骨髓增殖性肿瘤是比较危险的疾病,其诊断需要通过血常规检查、骨髓穿刺检查等方式确诊。建议血常规检查发现异常及时就医进行咨询,检查确诊后再按照实际病情进行治疗。治疗期间应当养成良好生活和饮食习惯,比如戒烟戒酒、身体允许前提下适当进行体育运动、保持清淡饮食等,都对提高免疫机能、辅助控制病情有帮助。