脐带血穿刺术是一种重要的产前诊断方法,其适应证主要包括以下几个方面:
1.染色体异常风险:夫妇双方曾生育过染色体异常儿,或者孕妇在孕期唐氏综合征血清学筛查、无创产前DNA筛查中被评估为高风险者。这些情况下,脐带血穿刺可以帮助进一步确认胎儿是否存在染色体异常。
2.单基因遗传病:如果夫妇双方或其中一方是单基因遗传病患者或携带者,或者已经生育过单基因遗传病患儿,脐带血穿刺可以用于检测胎儿是否携带相关致病基因。
3.孕期不良环境接触:孕妇在孕期有不良环境接触史,如接触过风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等可能导致胎儿宫内感染的病原体,脐带血穿刺可以用于诊断胎儿是否受到感染。
4.胎儿发育异常:孕期超声检查提示胎儿发育异常,如羊水过多或过少,或者怀疑胎儿有贫血等情况时,脐带血穿刺可以提供更详细的诊断信息。
5.高龄孕妇:对于年龄大于35岁的高龄孕妇,由于染色体异常的风险增加,建议进行脐带血穿刺以检测胎儿是否存在染色体异常和遗传性血液病。
6.其他特殊情况:如错过羊水检查时间的高风险病例、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断等。
脐带血穿刺术是一种相对安全且有效的产前诊断方法,但并非所有孕妇都需要进行。会根据孕妇的具体情况和风险评估来决定是否需要进行脐带血穿刺。在进行脐带血穿刺前,会与孕妇及家属充分沟通,解释手术的必要性、风险以及可能的结果,并在获得知情同意后进行手术。