出生缺陷可能是遗传因素、孕期感染、孕期接触有害物质、营养缺乏、环境因素等因素，需要针对病因治疗，可采取的方法有遗传咨询、抗感染治疗、避免接触有害物质、补充营养、改善环境等。
1. 遗传因素：遗传物质异常是导致出生缺陷常见原因，可能由染色体数目或结构异常、基因突变等引起。通过遗传咨询评估再发风险，必要时进行产前诊断如羊水穿刺、无创 DNA 检测等。若确诊严重遗传缺陷，可能需根据情况终止妊娠。对于一些单基因遗传病，可在专业医生指导下尝试特定治疗，如某些溶酶体贮积症可采用酶替代治疗。
2. 孕期感染：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，可影响胎儿发育。孕期应尽量避免接触感染源，如避免去人员密集场所。若已感染，对于风疹病毒感染无特效治疗药物；巨细胞病毒感染，可遵医嘱用更昔洛韦胶囊、膦甲酸钠注射液、阿昔洛韦片；弓形虫感染，可遵医嘱用乙胺嘧啶片、磺胺嘧啶片、螺旋霉素片。
3. 孕期接触有害物质：孕妇接触铅、汞等重金属，苯、甲醛等化学物质，或滥用药物等可致出生缺陷。孕期要避免接触这些物质，如装修后的房间充分通风后再入住。若不慎接触，需及时就医评估，根据情况采取相应措施，如驱铅治疗等。
4. 营养缺乏：孕期叶酸、维生素、铁、钙等营养物质缺乏，可能影响胎儿正常发育。孕期应均衡饮食，多吃新鲜蔬果、肉类等。可遵医嘱补充叶酸片、维生素 D 软胶囊、硫酸亚铁片，预防营养缺乏相关出生缺陷。
5. 环境因素：长期处于高温、辐射环境等可能增加出生缺陷风险。孕妇要尽量避免高温作业，远离辐射源如 X 光室等。定期产检，监测胎儿发育情况。
孕期要保持良好生活习惯，规律作息，适度运动，避免不良刺激。按照医生要求定期产检，及时发现问题并处理。若有任何不适或疑问，随时与医生沟通。
