成骨不全症症状有骨骼脆弱、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常、身材矮小等。
1. 骨骼脆弱:这是成骨不全症最为突出的症状,患者的骨骼密度低、骨皮质薄,轻微的外力作用,如日常活动、轻微碰撞等,都可能引发骨折,骨折可反复发生,部位也较为多样,严重影响患者的正常生活与行动能力。
2. 蓝巩膜:多数患者会出现巩膜呈现蓝色或灰色的现象,这是由于巩膜变薄,无法完全遮盖其下方脉络膜的颜色所致,是该病症较为典型的外观特征之一。
3. 听力下降:部分患者会逐渐出现听力减退的情况,主要是因为内耳骨质结构异常,影响了声音的传导和感知,进而导致不同程度的听力损失。
4. 牙齿发育异常:牙齿可能表现为牙本质发育不全,牙齿颜色改变,如呈黄色或棕色,质地较脆,容易磨损、折断,影响正常的咀嚼和口腔功能。
5. 身材矮小:受骨骼发育异常的影响,患者往往身材矮小,生长发育较同龄人迟缓,肢体比例也可能不协调,对患者的整体身体形象和生活质量产生较大影响。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心,尽量避免剧烈运动和可能导致碰撞的活动,减少骨折风险。同时,需定期就医检查,严格按照医生的指导进行治疗和康复训练,以提高生活质量,延缓病情发展。