成骨不全症表现有骨骼畸形、骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼发育存在异常，常出现身材矮小，肢体短小且弯曲，脊柱侧弯等情况，严重影响身体外观及正常活动，不同患者骨骼畸形程度存在差异。
2. 骨折：成骨不全症患者骨质脆弱，轻微外力作用下就可能发生骨折，骨折频率因人而异，有的患者可能频繁骨折，严重影响生活质量，且骨折愈合相对缓慢。
3. 蓝色巩膜：多数患者巩膜呈现蓝色或灰色，这是由于巩膜胶原纤维发育异常，变薄后透出脉络膜的颜色所致，是该病症较为典型的外观特征。
4. 听力下降：部分患者会出现听力问题，多因听骨链、内耳等部位的骨质异常，影响声音传导和感知，导致不同程度的听力减退。
5. 牙齿发育不良：牙齿表现为牙本质发育不全，牙齿颜色改变，呈半透明状或黄褐色，质地较脆，容易磨损、折断，影响正常咀嚼功能。
成骨不全症患者在日常生活中要注意保护自身，避免剧烈运动和碰撞，减少骨折风险。同时，需定期就医检查，遵循医生的治疗建议，积极进行康复训练，以提高生活自理能力和生活质量。
