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42种遗传代谢病筛查异常

女 | 0个月 2022-07-01 14:07:19 2人回复 来自

健康咨询描述: 42种遗传代谢病筛查异常有异常不知道该如何是好


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张文敏
张文敏 滕州市中心人民医院   副主任医师 擅长: 产科常见病,正常产检咨询,孕期指导,早期流产,乙肝 帮助网友:12501
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2022-07-01 16:25:11 我要投诉

      根据你的这个情况,有可能因为有遗传因素的这个原因所引起的,这个一般如果是遗传因素的疾病的这个有很多的这个如果是出现了有异常的情况下,这个建议需要进一步的这个观察的,这种情况都是会有一定的影响孩子的生长发育了如果是在怀孕期间的这个都是需要复诊

2022-07-01 17:31 ask946750655v 追问

现在孩子两个月了,没有明显异常,医生我家孩子这种情况对智力有没有影响。

2022-07-02 08:33医生回答:

都是会有一定的影响的,如果是出现了异常

2022-07-02 13:20 ask946750655v 追问

这是第二次检查的结果,比第一次值又高了

2022-07-02 13:34医生回答:

那就一般都是会有一定的影响的。

付荣
付荣 大城县中医医院   副主任医师 擅长: 阴道炎,月经异常,盆腔肿物,孕期检查,优生优育咨询 帮助网友:45170
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2022-07-01 16:18:46 我要投诉

      疑似戊二酸血症说明有可能会出现这种病症,这是隐性代谢的遗传病。如果确实患有此种病症,出生之后往往不久就会发病。患儿会表现为肌张力下降。治疗主要是控制饮食,限制游离氨酸和色氨酸的摄入。

2022-07-01 16:23 ask946750655v 追问

婴儿现在两个月了,没感觉到有明显异常。请问医生这个戊二酸血症和有机酸异常都代表什么啊?会不会对智力有影响。具体会有哪些表现。会不会治愈

2022-07-01 16:50医生回答:

戊二酸血症表现为神经系统受损的表现,行动困难,手足舞蹈症,或者麻痹等。如果确定是这种疾病,是没有好的治疗方法的。

2022-07-01 16:56 ask946750655v 追问

医生说有特制的奶粉,还有这个毛病会不会影响孩子的智力

2022-07-01 17:00医生回答:

一般不影响智力

2022-07-01 17:38 ask946750655v 追问

会不会出现大头,就是头围大等外观缺陷问题

2022-07-01 17:40医生回答:

初步考虑不会的。

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