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粘多糖综合症

女 | 2岁 悬赏20个健康币 2010-03-10 16:41:58 2人回复 来自

健康咨询描述: .6
粘多糖
不清楚

曾经的治疗情况和效果: 还没 一切跟正常人一样 没什么不同

想得到怎样的帮助:可以吃什么 吃什么有用可以缓解或治疗?

医生回复区

王红玲
王红玲 主治医师 擅长: 擅长呼吸系统,消化系统,循环系统等小儿常见病,多发 帮助网友:220
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2010-03-10 16:48:57 我要投诉

      病情分析:
      本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.
      指导意见:
      该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.
      
      

肖思琪
肖思琪 护师 擅长: 流行性感冒,外感发热,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 帮助网友:2016称赞:2
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2010-03-10 16:49:31 我要投诉

      病情分析:
       粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,迄今尚无有效治疗方法。
      指导意见:
       治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
      
      

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