健康咨询描述:
我妻子在怀孕前三个月患感冒,化验没有病毒,没有服药。女儿足月难产(使用刨钳),出生后缺氧不明显没有抢救。家族没有任何遗传或代谢病史。小孩9个月会坐,10个月会爬,没有其它异常。从一岁半出现站立不稳、无法行走、会发音但语言差、双眼内斜视等症状,当时诊断为脑瘫,通过近半年的康复训练,没有什么进步,于是在06年11月做了MRI,显示小脑和延髓萎缩,本地的华西附二院疑似此病为NCL。07年2月在北大妇产儿童医院诊断后怀疑小孩患线粒体脑病,(Leigh综合症),化验结果分3次出来:血液检验单反映乳2.2mmol/L,同型半胱氨酸3.25mol/L。尿液分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变;尿液中多种有机酸浓度增高:3-羟基丙酸、甘油酸、3-甲基戊烯二酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基戊二酸增高,考虑为继发性改变。建议结合临床诊治,进一步病因检查,合理饮食与营养。线粒体基因热点突变筛查3243、8344、8993均未检出。氨基酸谱和酰基肉碱谱未见异常。另外还有一份报告的内容是:血液总肉碱38.4、游离肉碱24.6、酯酰13.8、酯酰肉碱/总肉碱35.9%、酯酰肉碱/游离肉碱56.1%,结论提示继发性肉碱缺乏症,考虑存在营养障碍。开处方:1、东维力 1g/×1次/日,2、硫辛酸0.1g/×2次/日,3、维生素B和辅酶Q10同以前,4、维生素E 0.1g×1次/日,5、观察、必要时复查,争取进一步病因检查(如线粒体呼吸链酶学分析)。
现在小孩已经2岁5个月,通过1个月左右的服药,观察发现小孩腿部好像比以前有劲了,扶站和扶走有一定的进步,但还是只会发“爸爸、妈妈”。看到小孩的进步缓慢,作为病孩家长的我们还是非常担忧和着急,心中有许多疑问和困惑恳请专家们给予解答和指点。
1、 通过目前检验结果是否确定小孩患有继发性肉碱缺乏症?
2、 能否排除孩子患线粒体脑病或NCL?
3、 小孩的小脑和延髓萎缩是否因此病引起?会不会继续萎缩导致病情加重?
4、 小孩双眼从1岁半开始的内斜视是由此病引起的吗?
5、 此病目前最有效的治疗方法和途径是什么?
6、 小孩现已快到2岁半,但仍然说话少、站立不稳、不能走路,通过继续服药后这些症状能否改善?此病能否彻底治愈(达到和接近正常人的说话和运动水平)?
7、 此病有无其它治疗手段?如功能训练、按摩、中药等对此病有无帮助?
8、 如果服药无效或效果不明显,小孩目前的这种情况会不会恶化或出现其它并发症?
9、 目前有无进一步检查的必要,如有还需做哪些检查?全国的哪家医院在这方面权威?如必须来,什么时候合适?
对你们的解答,我们全家由衷地表示万分感谢!!!
孩子现在所有症状包括斜视都是因缺氧造成的脑发育不良引起,可诊断脑瘫,病情本身不会再发展,但如果不进行康复训练,关节变形后可能更差。现在最主要是治疗,首先用药促进脑发育,这里建议中药龟龙脑康,同时配合康复训练,站,走,跑,跳等。说话也要训练,从一字开始,慢慢增多,以说清楚为准,不要求快,求多。不用再做什么乱七八糟的检查了,尽早治疗,再大些你们抱不动。
温馨提示:
重在预防,加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免受凉和过度劳累,有助于降低易感性,是预防感冒最好的办法。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线