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请教专家,我小孩到底是线粒体病还是肉碱缺乏症

保密 | 0个月 悬赏50个健康币 2007-04-02 18:20:04 2人回复

健康咨询描述:   我妻子在怀孕前三个月患感冒,化验没有病毒,没有服药。女儿足月难产(使用刨钳),出生后缺氧不明显没有抢救。家族没有任何遗传或代谢病史。小孩9个月会坐,10个月会爬,没有其它异常。从一岁半出现站立不稳、无法行走、会发音但语言差、双眼内斜视等症状,当时诊断为脑瘫,通过近半年的康复训练,没有什么进步,于是在06年11月做了MRI,显示小脑和延髓萎缩,本地的华西附二院疑似此病为NCL。07年2月在北大妇产儿童医院诊断后怀疑小孩患线粒体脑病,(Leigh综合症),化验结果分3次出来:血液检验单反映乳2.2mmol/L,同型半胱氨酸3.25mol/L。尿液分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变;尿液中多种有机酸浓度增高:3-羟基丙酸、甘油酸、3-甲基戊烯二酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基戊二酸增高,考虑为继发性改变。建议结合临床诊治,进一步病因检查,合理饮食与营养。线粒体基因热点突变筛查3243、8344、8993均未检出。氨基酸谱和酰基肉碱谱未见异常。另外还有一份报告的内容是:血液总肉碱38.4、游离肉碱24.6、酯酰13.8、酯酰肉碱/总肉碱35.9%、酯酰肉碱/游离肉碱56.1%,结论提示继发性肉碱缺乏症,考虑存在营养障碍。开处方:1、东维力 1g/×1次/日,2、硫辛酸0.1g/×2次/日,3、维生素B和辅酶Q10同以前,4、维生素E 0.1g×1次/日,5、观察、必要时复查,争取进一步病因检查(如线粒体呼吸链酶学分析)。
现在小孩已经2岁5个月,通过1个月左右的服药,观察发现小孩腿部好像比以前有劲了,扶站和扶走有一定的进步,但还是只会发“爸爸、妈妈”。看到小孩的进步缓慢,作为病孩家长的我们还是非常担忧和着急,心中有许多疑问和困惑恳请专家们给予解答和指点。
1、          通过目前检验结果是否确定小孩患有继发性肉碱缺乏症?
2、          能否排除孩子患线粒体脑病或NCL?
3、          小孩的小脑和延髓萎缩是否因此病引起?会不会继续萎缩导致病情加重?
4、          小孩双眼从1岁半开始的内斜视是由此病引起的吗?
5、          此病目前最有效的治疗方法和途径是什么?
6、          小孩现已快到2岁半,但仍然说话少、站立不稳、不能走路,通过继续服药后这些症状能否改善?此病能否彻底治愈(达到和接近正常人的说话和运动水平)?
7、          此病有无其它治疗手段?如功能训练、按摩、中药等对此病有无帮助?
8、          如果服药无效或效果不明显,小孩目前的这种情况会不会恶化或出现其它并发症?
9、          目前有无进一步检查的必要,如有还需做哪些检查?全国的哪家医院在这方面权威?如必须来,什么时候合适?
对你们的解答,我们全家由衷地表示万分感谢!!!

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发布人: michael_zf 投诉

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张长巨
张长巨 衡水市第五人民医院   副主任医师 擅长: 脑血管病诊断及相关治疗,心绞痛,高血压,猝死,心律 免费提问 帮助网友:9650称赞:41
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2007-04-02 23:45:26 我要投诉

      你好,这种情况复杂,建议去北京宣武医院神经内科会诊中心会诊看看。

李医生
李医生 其他 擅长: 小儿脑瘫,弱智,脑梗塞,癫痫,精神分裂症 免费提问 帮助网友:43854称赞:1074
微信扫一扫,随时问医生
2007-04-03 15:44:54

      孩子现在所有症状包括斜视都是因缺氧造成的脑发育不良引起,可诊断脑瘫,病情本身不会再发展,但如果不进行康复训练,关节变形后可能更差。现在最主要是治疗,首先用药促进脑发育,这里建议中药龟龙脑康,同时配合康复训练,站,走,跑,跳等。说话也要训练,从一字开始,慢慢增多,以说清楚为准,不要求快,求多。不用再做什么乱七八糟的检查了,尽早治疗,再大些你们抱不动。

疾病百科| 感冒(别名:急性上呼吸道感染,上感,发烧,发热,伤风)

挂号科室:呼吸内科

温馨提示:
重在预防,加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免受凉和过度劳累,有助于降低易感性,是预防感冒最好的办法。

   感冒又称上呼吸道感染简称上感,又称普通感冒。是包括鼻腔、咽或喉部急性炎症的总称。广义的上感不是一个疾病诊断,而是一组疾病,包括普通感冒、病毒性咽炎、喉炎、疱疹性咽峡炎、咽结膜... 更多>>

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