神经性肌肉萎缩

      神经性肌肉萎缩（NeuralgicAmyotrophy）是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。9月26日，福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。研究人员目前还不十分明确Septin9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。
      

      你好：根据病情分析,你友发病原因属神经元变性疾病,由于发病早期以损伤人体的植物神经为主必然导致支配肢体肌肉营养的神经功能障碍并发继发性肌萎缩.如病情再度继发累赘脑神经其临床症状可出现隔肌麻痹吞咽障碍各种脏器功能衰竭危及生合.治疗方案：,激素对本病的治疗疗效甚微，医治应增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。营养神经，中西医结合扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，预防病情继续发展。再以兴奋神经,激活麻痹和休克的神经细胞代偿已损的神经细胞以增强神经细胞间的传导冲动恢复各种功能。如需帮助再次联系祝早日康复！