原发性肉碱缺乏症

      肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。?肉碱主要存在于细胞膜内，是脂肪酸通过线粒体膜的载体。如果肉碱不足，则影响细胞内线粒体内的氧化过程，使细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌、心肌和肝脏疾病。在骨骼肌方面，肉碱不足可致肌力下降，严重者走路困难和出现肌肉萎缩，组织学检查可见肌纤维内有脂肪蓄积。在心肌方面，轻者无明显症状，重者可出现充血性心力衰竭。X线检查可见心脏肥大，组织学检查心肌细胞有脂肪蓄积。在肝脏方面，当出现肝功能障碍时，可出现恶心、呕吐、肝脏肿大和肝细胞脂肪蓄积。严重时可出现意识障碍，血液化验检查转氨酶升高和血糖下降。?肉碱缺乏症的主要发病诱因为：?1.肉碱摄取不足。肉碱主要存在于动物蛋白中，绝对素食、长期静脉营养及精神性食欲不振是体内肉碱不足的重要原因。?2.肝硬化患者因体内肉碱合成功能下降，以及肾脏对肉碱再吸收障碍，也可使体内肉碱缺乏。?3.相当一部分药物可与肉碱形成化合物，并从尿中排出。这些药物包括：头孢噻啶等β内酰胺类抗生素，抗阿米巴原虫的吐根碱，抗癫痫药苯巴比妥、苯妥英钠、丙戎酸和镇痉宁，抗心律失常药奎尼丁、维拉帕米，抗癌药顺铂，抗艾滋病药叠氮胞苷以及磺胺嘧啶等。因此，服用上述药物的人要注意监测血中肉碱水平。?除上述各种症状外，诊断本病还应测试血中肉碱浓度。如从尿中发现较多肉碱，也可疑为本病。只要消除发病诱因，本病预后良好。严重者可适当补充肉碱制剂。