您好,很高兴为您服务。
根据你描述的情况,如果只是出生时筛查不正常,一般需要复查,复查有可能是正常,如果复查正常就不需要处理。如果复查仍异常就属于比较严重了。
串联质谱的检查结果出现了异常,只能说明这个孩子可能存在遗传代谢方面的疾病,并不代表这个孩子一定出现了问题,如果想确诊的话,需要进行基因的检测,这只是一种大体的筛查
病情分析:
您好!我是快速问医生的签约医生,很高兴能够为您解答问题。
指导意见:
根据您的描述,串联质谱一般筛查48项代谢缺陷疾病,如果有数值异常,提示可能患病。需要尽早复查。
以上是对“串联质谱新生儿遗传代谢疾病不过关严重吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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