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串联质谱新生儿遗传代谢疾病不过关严重吗?

女 | 1岁 2019-01-16 17:49:52 4人回复 来自

健康咨询描述: 串联质谱新生儿遗传代谢疾病不过关严重吗?

医生回复区

马延博
马延博 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 肺炎,支气管炎,脑炎,肠炎,急性上呼吸道感染,喉炎 帮助网友:47551
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2019-01-16 18:45:11 我要投诉

      您好,很高兴为您服务。
      根据你描述的情况,如果只是出生时筛查不正常,一般需要复查,复查有可能是正常,如果复查正常就不需要处理。如果复查仍异常就属于比较严重了。
      

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2019-01-16 18:15:38 我要投诉

      串联质谱的检查结果出现了异常,只能说明这个孩子可能存在遗传代谢方面的疾病,并不代表这个孩子一定出现了问题,如果想确诊的话,需要进行基因的检测,这只是一种大体的筛查
      

谢俊霞
谢俊霞 内蒙古伊生泰妇产医院   护师 擅长: 新生儿窒息,新生儿黄疸,新生儿高胆红素血症,新生儿 帮助网友:5201称赞:2
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2019-01-16 18:32:03 我要投诉

      病情分析:
      您好!我是快速问医生的签约医生,很高兴能够为您解答问题。
      指导意见:
      根据您的描述,串联质谱一般筛查48项代谢缺陷疾病,如果有数值异常,提示可能患病。需要尽早复查。
      
      以上是对“串联质谱新生儿遗传代谢疾病不过关严重吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

徐玉芳
徐玉芳 宜城市人民医院   副主任医师 擅长: 儿科常见病、多发病,心血管及消化系统疾病,对急危重 帮助网友:2753
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2019-01-16 18:43:27 我要投诉

      这种情况来说还是应该具体的判断的,这种情况如果存在这方面的问题的话,对于后期的一些发育等方面都有直接的影响,所以说要及时的控制改善才可以
      

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