基因型为βCD41-42/βCD17是什么意思

女 | 25岁悬赏6个健康币 2019-06-12 20:52:28 1人回复来自

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张媛媛北京大学人民医院副主任医师擅长: 擅长消化系统常见疾病，如慢性胃炎、消化性溃疡、幽门帮助网友：163

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2022-09-28 08:18:11 我要投诉

你好，这是重度β地贫的基因型。41－42和17都是严重的突变，使被影响到的β珠蛋白基因完全失效。因为有两个突变，所以两个基因都失效。患者完全无法正常合成血红蛋白A，除非造血干细胞医治成功否则在六个月后只能靠输血维持生命，?预后不乐观。如果这是胎儿基因检查的结果应考虑放弃此胎。如果已经生下来了，注意患儿的父母各携带一个突变，在孕期忽略了对地贫的检查，本来是可以通过检查胎儿基因型而及时放弃的。注意如果下一次怀孕一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。