新生儿48种遗传代谢病检测，显示有两个异常

女 | 1个月 2019-06-15 10:46:51 2人回复来自

健康咨询描述：宝宝今天出生20天了，之前在抽足跟血的时候，做了一个新生儿筛查，结果出来显示酪氨酸数值高319，参考范围是25-200，PHE/TYR数值低，0.17，参考范围是0.2-2，怎么回事，有自己恢复的可能吗

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魏学会辽宁省健康产业集团本钢总医院副主任医师擅长: 擅长儿童呼吸道感染，慢性咳嗽，肺炎，支气管哮喘，腹帮助网友：22597

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2019-06-16 00:38:10 我要投诉

您好，这种情况考虑是氨基酸代谢异常，需要到正规的医院进一步详细检查除外是否有遗传代谢分泌的疾病的可能。还是单一的氨基酸代谢障碍或者出现假阳性的可能。

王林苏天脊医院护师擅长: 小儿多动症帮助网友：6046称赞：3

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2019-06-15 11:42:54 我要投诉

      病情分析：
      宝宝这种情况只能采取注意观测的方法，而且要注意饮食。主要是排除一下苯丙酮尿症。
      指导意见：
      如果排除了苯丙酮尿症，就要采取低苯丙氨酸饮食的方法。主要是怕影响宝宝神经系统的永久性损害。