健康咨询描述: 男朋友的妈妈有兄妹四人,男朋友的妈妈和大姨妈有视网膜色素变性,小姨妈没有,但是小姨妈的听力不是很好,男朋友的舅舅视力听力都正常,没有此病。男朋友今年32岁,近视有飞蚊症。不知道男朋友会不会视网膜色素变性。我家族没有此病病史,我近视快600度。男朋友近视加上散光大概400-500度。现在我怀孕了一个月,不知道无创DNA能不能检测出孩子有没有此病。如果现在不要孩子,有没有技术手段让下一胎排除此病。听说第三代试管婴儿可以排除视网膜色素变性,或者生男孩可以更多概率排除此病?
视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。有多种遗传类型,
1、常染色体显性遗传型
最轻微的类型,青年时期发病,也有部分病例是50岁以后发病就诊。
2、常染色体隐性遗传型
青少年时期发病,病情较重,但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。
3、X连锁遗传型
发病较早,病情较重,病情发展快,常并发高度近视眼。
孩子的主要基因来源于父母,也有隔代遗传,视网膜色素变性是一种遗传性的疾病,可分为四个类型,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性连锁遗传和孤立型,各种类型疾病的临床表现不同,长染色体显性遗传在20岁之前很少发病,一般伴有轻度近视,不管病人有没有家族传史,都建议家属要检查一下。
温馨提示:
注意个人卫生,增强锻炼。
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