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咨询视网膜色素变性及遗传问题

女 | 30岁 2020-02-08 14:25:58 3人回复 来自武汉市

健康咨询描述: 男朋友的妈妈有兄妹四人,男朋友的妈妈和大姨妈有视网膜色素变性,小姨妈没有,但是小姨妈的听力不是很好,男朋友的舅舅视力听力都正常,没有此病。男朋友今年32岁,近视有飞蚊症。不知道男朋友会不会视网膜色素变性。我家族没有此病病史,我近视快600度。男朋友近视加上散光大概400-500度。现在我怀孕了一个月,不知道无创DNA能不能检测出孩子有没有此病。如果现在不要孩子,有没有技术手段让下一胎排除此病。听说第三代试管婴儿可以排除视网膜色素变性,或者生男孩可以更多概率排除此病?

医生回复区

刘云
刘云 黑龙江省眼病防治所   副主任医师 擅长: 擅长近视眼,假性近视,散光眼,,结膜炎,结膜炎,玻 帮助网友:2459
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2020-08-26 21:48:27 我要投诉

      视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。有多种遗传类型,
      1、常染色体显性遗传型
      最轻微的类型,青年时期发病,也有部分病例是50岁以后发病就诊。
      2、常染色体隐性遗传型
      青少年时期发病,病情较重,但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。
      3、X连锁遗传型
      发病较早,病情较重,病情发展快,常并发高度近视眼。

郑志君
郑志君 辽宁省朝阳市中心医院   副主任医师 擅长: 1.脑器质性疾病、躯体疾病所致精神障碍。2.精神活 帮助网友:65717
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2020-02-08 15:46:10 我要投诉

      孩子的主要基因来源于父母,也有隔代遗传,视网膜色素变性是一种遗传性的疾病,可分为四个类型,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性连锁遗传和孤立型,各种类型疾病的临床表现不同,长染色体显性遗传在20岁之前很少发病,一般伴有轻度近视,不管病人有没有家族传史,都建议家属要检查一下。

魏清
魏清 连云港市传染病医院   副主任护师 擅长: 丙型肝炎,乙型肝炎,手足口病,狂犬病,肝硬化,脂肪 帮助网友:15000称赞:1
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2020-02-08 15:30:32 我要投诉

      病情分析:
      视网膜色素变性是一个先天遗传性疾病,它跟这个基因突变有关系。那么家里面有这种疾病的患者,我们就建议他去做一个基因的检测,明确他这个基因突变的位点,基因突变的类型。
      指导意见:
      建议你尽量早点做一个胎儿基因检测,来判断他发生这个疾病的可能性有多大,从而做到早期的优生优育。不要紧张担心了,祝你健康快乐!
      以上是对“咨询视网膜色素变性及遗传问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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