健康咨询描述: 宝宝2岁2个月,走路不稳,1岁4个月会走,两岁之前走的不是很稳但是还好,看着不会怪,现在最近两个月更加不稳,检查了都没有问题,就差基因报告。能告诉我得了什么病吗?
病情分析:
根据你提供的资料,孩子语言智力落后,走路不稳逐渐加重,应该排除遗传代谢病的可能,所以说做基因检查是对的。
指导意见:
由于遗传代谢病的病种很多,症状类似,可以有智力运动的落后,另外可以合并听力视力的损伤以及脑损伤等等,所以明确诊断需要基因检测为准,因此无法给你一个精准的疾病名称,还需要等基因检测结果出来结合临床综合诊断。
他的听力,视力,都没有问题,目前就是走路不稳,做了磁共振,肌电图,腰穿,整个脊髓的磁共振,血尿,都没有什么问题,肌电图运动神经有点弱,他目前就走路退步了,这几天打了针吃了药,好像没有退步,走的距离更长了,稍微好一点了,就是还是很不稳走路
当然并不一定是遗传代谢病,只是排除而已,既然做了基因检测,通过别的检查没有太大的问题,需要耐心等待基因结果。
好的,好怕遗传代谢病,目前别的看着挺正常,就是走路,最近做了康复和治疗,感觉有点点好转
嗯嗯,最好能够排除,可以康复治疗
孩子两岁两个月目前仍然走路不稳,语言智力也有落后,提示有运动发育迟缓和语言发育迟缓。引起发育迟缓的原因有很多,仅根据以上症状描述无法确定引起发育迟缓的原因。需要结合颅脑核磁共振和基因检查,必要时还需筛查遗传代谢病。
遗传代谢病是做基因吗?目前的检查都没事,就差基因
做基因检查能筛查一部分遗传代谢病,可以先等待基因检测结果。
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