遗传代谢病？请老师们帮忙确证

女 | 1岁 2021-06-23 11:38:40 2人回复来自

健康咨询描述：以下是9个月宝宝腹泻脱水后的血串联质谱遗传代谢病检测报告，只有一项乙酰基肉碱偏高，71.58，其他正常，报告称要排除丙二酰基辅酶缺乏，请问怎么解释结合结论？另外尿质谱检测结果，3羟基丁酸2也高，214，请问是否有问题？

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根据你的情况分析。目前根据化验的结果看，并不能说明孩子有遗传代谢病，如果孩子从出生到九个月，一直有腹泻情况，还说明有点问题，如果只是最近一段时间才有拉肚子，那么当靠这个化验单，并不能提示我们孩子有遗传代谢病

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