神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一。肿瘤细胞在组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结体组织,累积起源于外胚层的器官,如神经系统,眼,皮肤等。根据神经纤维瘤病的临床表现和基因突变位点不同,可以分为神经纤维瘤病一型和二型。神经纤维瘤病一型又称为神经纤维瘤病周围型,突出表现为多发的咖啡牛奶斑和多发的神经纤维瘤。神经纤维瘤病二型也叫做神经纤维瘤病的中枢型,以听力下降,聪为主要表现。
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