基因检测结果是两个位点复合杂合突变

男 | 6岁悬赏3个健康币 2021-09-15 13:10:28 3人回复来自长沙市

健康咨询描述：这个结果是是胎儿出生后一定就是大前庭导水管综合征，还是说只是携带者呀

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2021-09-15 14:42:53 我要投诉

根据你的这种情况的话，一般这个检查结果的话，这个一般都是没有大问题的，一般我是先天性的这个大厅前导水管综合征的话，一般都是会有携带者的，这种情况的话，一般都是因为基因突变的这个原因所导致的，需要根据情况来进行，采取最后的方案定期观察的

2021-09-15 14:46 ask93679203v5 追问

但是我的大儿子的基因和这个情况一样的，现在大儿子带助听器，也是大前庭导水管综合征患儿

2021-09-15 15:12医生回答：

都不是的，不用过于担心。

2021-09-15 15:13 ask93679203v5 追问

我大儿子现在是显性的，已经带助听器了

2021-09-15 15:13医生回答：

那就需要继续观察的

班存芳滨州市中心医院主治医师擅长: 支气管肺炎,急性支气管炎,急性扁桃体炎，发热，腹泻帮助网友：19874

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2021-09-15 14:53:31 我要投诉

根据你描述的情况，这个情况有可能是显性，也有可能是阴性的，这个要根据宝宝出生以后来进行新生儿的筛查来判断宝宝的情况，然后根据宝宝筛查听力的情况呢，来制定下一步的治疗方案到底是发病还是携带呢？要根据宝宝的临床表现来判断

2021-09-15 14:57 ask93679203v5 追问

携带的话基因检测羊水穿刺能查出来吗

2021-09-23 10:49医生回答：

这个情况应该是可以吧

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丁占华邹平市中医院主治医师擅长: 儿科及新生儿常见病多发病的诊治，儿童保健。帮助网友：24194

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2021-09-15 15:27:46 我要投诉

这种情况就是携带这种基因的，但是到底孩子出生之后他会不会因为这个基因来进行治病的话，那么他这个就是有一定的这种不确定性了，但是小孩子目前来说他有基因染色体的异常情况的话，那么他后期出生有问题的，这个概率要比正常的孩子的概率要大很多。
以上是对“基因检测结果是两个位点复合杂合突变”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

2021-09-15 15:30 ask93679203v5 追问

好的，谢谢医生哈，因为我大儿子现在是大前庭，现在二胎和他基因情况一样，所以我想好了应该怎么做

2021-09-15 15:36医生回答：

对于这种情况是不能够排除会有问题的呀。

2021-09-15 15:39 ask93679203v5 追问

问题肯定是和大儿子一样的

2021-09-15 15:43医生回答：

这个不一定的。

2021-09-15 22:05 ask93679203v5 追问

那到底是继续妊娠还是终止妊娠了

2021-09-16 21:30医生回答：

那你们这个情况的话，得需要去做一下遗传学的检测的。