唐氏筛查高危
- 1唐氏筛查高危
- 问：主要症状:唐氏筛查结果为高危1:56,检查时间为17周,hcg3.9发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果:怀孕17周5天,之前检查一直良好,比超检查双顶径也发育良好,但医生建议做进一步检查,我也不知道会是什么检查,一定要羊水穿刺吗?有没有更好的方法能知道宝宝健康
- 答：
- 王海清主治医师: 你好,为了你有一个健康的宝宝,建议去上级医院检查一下,如果仍然是高危,就一定要做羊水穿刺细胞遗传学检查和四维彩超.
- 刘在霞主治医师: 高危人群,羊水穿刺一定要做的,毕竟你也想生个健康的宝宝
- 爱心医生: 是的，需要做羊水穿刺或者你也可以在另外一个医院在复查下唐筛，如果还是高危，那一定要做
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- 2唐氏筛查结果显示两个高危，一个是唐氏综合
- 问：病情描述:唐氏筛查结果显示两个高危，一个是唐氏综合症高危，另一个是18-13染色体高危，怎么办？是不是只有羊水穿刺最准确？曾经治疗情况和效果:孕妇今年36周岁，现怀孕为二胎。想得到怎样的帮助:唐筛准不准啊？有没有必要再做羊水穿刺啊？
- 答：
- 张素菊主治医师: 病情分析：目前来说，确诊的比较安全简单些的方法就是羊水穿刺了，羊水穿刺只要细胞量足够，是可以百分百的确诊胎儿染色体情况的。
指导意见：唐筛不是确诊胎儿染色体情况的检查方法，只是一个患病概率的检查，用来判断哪一类人群需要做羊穿的，没有准不准之说，只有结果是高风险或低风险的说法，高风险建议还是做羊穿。或者有条件做个母体外周血提取胎儿细胞做染色体检测。没有这条件就只有做羊穿了。羊穿有风险，但相对于出生一个弱智儿对家庭的风险来说，羊穿的风险是值得去扛的。
- 周海红主管药师: 病情分析：你好，根据你的描述，有这两项高危，孩子遗传的几率是很大的。指导意见：如果现在符合条件做羊水穿刺检查，建议你尽快做，也好安心，这个检查最能说明胎儿是是否正常的。希望能帮到你。
- 爱心医生: 病情分析：你好，你的情况是有唐氏筛查结果高危型，本来对于35岁以上孕妇应该常规行羊水穿刺检查，你这个结果并不准确，所以即使是高危，也不一定有事。指导意见：建议你尽早行羊水穿刺的检查，这样你也能放心继续妊娠，祝健康
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- 3唐氏筛查三项都是高危得唐氏合症的机率多大
- 问：唐氏筛查三项都是高危得唐氏合症的机率多大
- 答：
- 刘爱娣主治医师: 病情分析：您好，根据您的描述是有唐氏筛查高危的情况指导意见：您说的这种情况，唐氏筛查高危的几率可以达到35%左右，这种情况建议您要做一下羊水穿刺的检查排除一下
- 曹璐璟主治医师: 病情分析：胎儿患有唐氏症的风险做唐氏筛查已经检查出来了，一般高危在百分之一可能指导意见：最好及时做无创胎儿基因检查。避免有胎儿染色体异常
- 廖旭东医师: 病情分析：你好，根据你所说的情况如果唐氏筛查属于高风险人群，那我建议你最好还是做一个，羊水穿刺染色体检查那么就可以明确它是否有，染色体方面的畸形。指导意见：还有，唐氏筛查证明是高风险人群，但不一定就是确诊为染色体畸形，所以建议你最好还是到医院详细检查，然后再有针对性的处理。
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- 4唐氏筛查高危
- 问：2013年8月24日，已进一步做DNA无创检查，等待结果
- 答：
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- 5唐氏筛查21三体属于高危
- 问：病情描述:检查结果是21三体是1；200，高危，是做羊穿还是dna曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问是选择羊穿还是dna
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- 冉茂琳护师: 病情分析：羊穿就是羊水穿刺，抽羊水，撮胎儿细胞做胎儿的DNA检查的。指导意见：一回事哦。
如果有无创的DNA检查也可以考虑做的。但这不能保证百分百都准，确诊还是得羊穿
- 李玉敏副主任医师: 病情分析：唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿。指导意见：医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。可行进一步检查。羊水穿刺的同时就可以采取胎儿的绒毛做DNA检测。
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- 6早期唐氏筛查21三体高危
- 问：病情描述:7周6天医生就让做了早期唐氏筛查抽血，结果21三体1/20，拿结果给医生看时，医生开了NT单，12周6天去NT，正常通过。医生又给开了中期唐氏筛查单，17周1天的时候去抽血，结果是β-HCG中位数倍数（MOMF）结果是0.34（参考值是:0.41-2.39），比参考值偏低了点儿，其他18-三体年龄风险度是1:11000，21-三体年龄风险度是1:1200，21-三体风险度（21-Tri)是1:11000，18-三体风险度（18-Tri)是1:12000，神经管缺陷风险度（NTD）是低风险。 前天拿中唐结果给医生看，医生让做羊水穿刺？:需要医生帮助提供远程诊断:请问我这个有必要做羊水穿刺吗？我这个唐氏风险率高吗？ 7周6天就可以做早唐吗？（当时没有B超，只是抽血），而且我发现我的结果单上体重是错误的，比怀孕后的实际体重相差了20斤。结果单上的体重是当时建卡时，有体重一栏，我自己根据孕前体重估算着写的。
- 答：
- 马玲副主任护师: 指导意见：唐筛是孕期重要的检查手段，是排除唐氏儿的有效手段之一的，如果有风险的话，是需要及时的进一步的检查和明确的，如羊水穿刺，或是无创DNA检查，还是听从专业医生的意见吧
- 盖景颖副主任医师: 指导意见：
分析：唐筛是孕期重要的检查手段，是排除唐氏儿的有效手段之一的，如果有风险的话，是需要及时的进一步的检查和明确的，如羊水穿刺，或是无创DNA检查，还是听从专业医生的意见吧。
- 爱心医生: 问题分析：你好，有一定的影响的，你可以要求重新计算唐筛检查通过孕妇血清结合孕妇的年龄，体重，孕周等综合计算可筛检出唐氏症患儿，不过诸多因素都是一种估算。
意见建议：唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素很多，体重只是一个次要方面。筛选检查也只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。一般情况如果孕妇没有什么不良嗜好，宝宝应该是健康的。平时多注意营养。
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- 7唐氏筛查OSB这项高危
- 问：病情描述:OSB高危，做了无创DNA，结果通过了，但是现在医生又告诉我说做无创没有用，做四维彩超也没用，说有可能是隐形的看不出来:需要医生帮助提供远程诊断:是不是需要在做个羊水穿刺才可以？
- 答：
- 衷喜明主治医师: 病情分析：您好，开放性脊椎裂（OSB）的危险度超过预定筛查标准，建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度，如仍然阳性，建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查。指导意见：您现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了，羊水穿刺也是通过DNA测定的，所以没有必要重复做，四维彩超可以看见开放性的脊椎裂，隐性的确实不一定能够发现，不过隐性的一般问题不大，大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的，对人体的发育和智力也没有什么太大的影响，所以我觉得不用过于担心了。
- 余小艳主治医师: 病情分析：首先我要告诉你的是不要太担心。这个唐氏筛查是一个筛查风险值，我给你解释一下风险率的意思是：假如该风险值结果是1/25，是指25个与你情况相同的胎儿中有1例是患病的，其他24例都是没有问题的，OSB高危的意思胎儿患病可能性比较高，但并不是指一定患病。你现在要做的是确定你的宝宝是不是那1/N。指导意见：现在我来回答你的问题：OSB高危，就应该做产前诊断，产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺（均在22周之内进行），胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛，一个价格昂贵，另一个结果意义不大，即使没有问题也是不放心的，最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的，要重视。如果你现在在22周之内，我建议你抓紧时间做羊水穿刺确诊，这个是相对风险最小的。
- 管素芬医师: 病情分析：你这个检查结果如果没事的话一般问题不大的指导意见：个人建议你不用太担心了，这个结果的特异性还是蛮高的，多注意休息
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