小儿先天性巨结肠的表现有便秘、腹胀、呕吐、营养不良、发育迟缓等。
1. 便秘：是最常见症状，新生儿期可出现胎便排出延迟，生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，之后逐渐出现顽固型便秘，数天甚至1-2周排便一次，需用开塞露、灌肠等辅助排便。
2. 腹胀：由于肠管内大量积气、积液，腹部呈进行性膨胀，严重时腹壁皮肤发亮、静脉显露，部分患儿可见肠型及蠕动波。
3. 呕吐：因肠内容物通过障碍，呕吐物为胃内容物或胆汁，严重时呈喷射性，频繁呕吐可导致脱水、电解质紊乱。
4. 营养不良：长期便秘、腹胀影响消化吸收，患儿体重不增、消瘦、贫血，呈现营养不良状态。
5. 发育迟缓：因营养摄入不足，可影响小儿正常生长发育，身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受一定影响。
日常生活中，要注意观察小儿排便情况，保证营养均衡摄入，适当增加膳食纤维丰富食物。若出现异常表现，应及时就医检查。确诊后需严格按照医生制定方案治疗，定期复查，以便及时调整治疗策略，促进患儿康复。
