高半胱氨酸血症也叫做高同型半胱氨酸血症，属于心内科疾病。同型半胱氨酸是非蛋白质氨基酸，能够在维生素B的辅助下转为半氨酸。如果体内缺乏维生素B，就可能造成高同型半胱氨酸血症，进一步导致心血管病变、脑血管病变和骨质疏松等。那么高半胱氨酸血症怎么检查呢？
1.尿同型胱氨酸测定。患者可以接受尿同型胱氨酸测定，主要是硝普钠试验，如果试验结果呈红色或者紫红色，说明尿液中的含硫氨基酸过量，可确诊为该病。
2.血液同型半胱氨酸水平测定。如果检测显示血液同型半胱氨酸在15~30μmol/L之间，判断为轻症病例，如果在30~100μmol/L之间，判断为中症病例，如果超过100μmol/L，则为重症病例。
3.酶活性测定。这种病是遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。在生产之前，通过测定羊水细胞酶活性，能够及时诊断该病，也可以取皮肤成纤维细胞进行测定，检测出杂合子。
4.X线检查。这种病的危害是多方面的，常常累及身体多个系统，导致骨质疏松、认知功能障碍、心脑血管病变等。通过X线检查，可以判断是否出现骨质疏松，以及病情的严重程度。
以上是高半胱胺酸血症的检查方法，包括尿酮型光氨酸测定、没活性测定和影像学检查等。这种病是遗传性疾病，很多患儿刚出生时没有异常，几个月后才发病，严重程度不一。这种病尚无特效治疗方法，治疗原则在于限制蛋氨酸摄入并服用大量维生素，患儿需要长期坚持低蛋白饮食，少吃动物蛋白，可以用黄豆、扁豆等植物食物来补充蛋白。
