进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病，属于第一批罕见病。进行性肌营养不良是基因缺陷造成的。症状出现的时间因人而异，有些患者在胎儿期就出现，有些患者成年之后才出现。进行性肌营养不良是进行性加重的疾病，病情发展的速度不一样，有的快，有的慢。那么，如何排除进行性肌营养不良呢?进行性肌营养不良如何诊断呢?下面我们来介绍进行性肌营养不良的诊断标准及症状表现。
进行性肌营养不良的诊断鉴别。进行性肌营养不良进展比较慢，要确定是不是该病，患者需要进行一系列的检查。进行性肌营养不良的检查内容包括肌酸磷酸激酶、肌电图、肌肉活检、DMD基因检查等。进行性肌营养不良需要与脊肌萎缩症少年型、肌炎鉴别开。脊肌萎缩症少年型也有肌肉无力、肌肉萎缩的症状，但肌酸磷酸激酶是正常水平，肌电图则有神经性改变的表现。肌炎也会有肌酸磷酸激酶升高的现象，但是肌炎发病比较急，与进行性肌营养不良明显不同。
进行性肌营养不良的症状表现。大部分患者在三岁到五岁之间出现一定的症状，患儿的运动发育落后于同龄人。随着年龄不断增长，患者的症状越来越明显，表现为动作不协调、笨拙、步态异常、上楼困难等。不少患者在十二岁左右失去行走能力，长期卧床可出现褥疮、肺炎，甚至可出现呼吸衰竭。
本文回答了如何排除进行性肌营养不良这个问题，介绍了进行性肌营养不良的症状表现和诊断鉴别。进行性肌营养不良并不是常见的疾病，但是危害非常大。进行性肌营养不良如果不及时治疗，可引起并发症，尤其是心肌受累。进行性肌营养不良预后不佳，可导致患者死亡。
