小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个系统，主要表现为皮肤损害、神经系统损害、癫痫发作、智力障碍等，其发病机制与基因突变有关。常见的症状包括面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力低下、肾脏病变、心脏病变等。
1. 面部皮脂腺瘤：面部皮脂腺瘤是小儿结节性硬化症最常见的皮肤表现，多在2 - 5岁时出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，为对称的、散在的、针头大小的粉红或淡棕色透亮蜡样丘疹，按之可褪色。
2. 癫痫发作：癫痫发作是小儿结节性硬化症常见的神经系统症状，多在婴幼儿期开始出现，可表现为多种类型的癫痫发作，如失神发作、肌阵挛发作、强直 - 阵挛发作等。癫痫发作的频率和严重程度因人而异，有些患儿可能会出现频繁的癫痫发作，严重影响生活质量。
3. 智力低下：智力低下是小儿结节性硬化症常见的神经系统并发症，多在学龄期开始出现，表现为不同程度的智力障碍，如学习困难、注意力不集中、记忆力下降等。智力低下的程度与脑部病变的范围和严重程度有关。
4. 肾脏病变：肾脏病变是小儿结节性硬化症常见的内脏病变之一，可表现为肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。肾脏病变的严重程度因人而异，有些患儿可能会出现肾功能衰竭。
5. 心脏病变：心脏病变是小儿结节性硬化症罕见的并发症之一，可表现为心脏横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤多在胎儿期或新生儿期发现，可引起心律失常、心力衰竭等。
对于小儿结节性硬化症患儿，家长应密切观察患儿的病情变化，定期带患儿到医院进行复查，包括脑电图、头颅CT或MRI、肾功能、心脏超声等检查。同时，家长应按照医生的建议，按时给患儿服用抗癫痫药物、雷帕霉素等药物，以控制癫痫发作、延缓病情进展。家长还应注意患儿的饮食营养，保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，以提高患儿的免疫力。
