成骨不全症症状包括骨骼畸形、骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育不良等。
1. 骨骼畸形:患者骨骼发育异常,常出现脊柱侧弯、胸廓畸形等情况,脊柱侧弯会导致身体姿态改变,影响心肺功能;胸廓畸形可能限制呼吸运动,对呼吸功能产生不良影响。
2. 骨折:轻微外力作用下就容易发生骨折,甚至在日常活动中也可能出现自发性骨折,骨折频率较高,且愈合相对缓慢,反复骨折还可能导致肢体长短不一等问题。
3. 蓝色巩膜:巩膜呈现蓝色或灰色,这是由于巩膜胶原纤维发育异常,使得巩膜变薄,透见其下方脉络膜的颜色所致。
4. 听力下降:部分患者会出现听力减退现象,主要是因为内耳骨质发育异常,影响了声音的传导和感知,进而导致听力受损。
5. 牙齿发育不良:牙齿形态、结构可能出现异常,如牙釉质发育不全,牙齿容易磨损、折断,影响正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全症患者在日常生活中要注意避免剧烈运动和碰撞,防止骨折发生。同时,需定期就医检查,遵循医生的建议进行治疗和康复训练,以提高生活质量,尽可能减少疾病带来的不良影响。