小儿软骨外胚层发育不全综合征如何预防？

男 | 1岁 2013-07-27 20:23:57 1人回复来自未知

健康咨询描述：最近我家孩子老是不对，他的指甲看起来也不正确，毛发也不对，吃了好多药也没见好，去医院检查后得知是小儿软骨外胚层发育不全综合征，不知道应该怎么护理。

想得到怎样的帮助：小儿软骨外胚层发育不全综合征该怎么预防？

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2013-07-27 20:26:51 我要投诉

你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

挂号科室：骨科

温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

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