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要做遗传代谢AB,是不是很严重了

男 | 1岁 2020-06-22 21:25:33 2人回复 来自

健康咨询描述: 上上星期六我儿子高烧抽过一次,住院抽了好多血,今天通知我有个血指标不好,要我们一个月后去检查遗传代谢AB,请问是不是很严重啊?

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梁鹏
梁鹏 新乡市中心医院   主治医师 擅长: 新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿溶血病,新生儿肺炎,消 帮助网友:10847
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2020-06-23 10:43:25 我要投诉

      抽搐不是疾病的病因,只是疾病的外在表现,如果孩子出现了不明原因的抽搐,那么一定要找引起抽搐的原因。其中有一个原因可能就是因为遗传代谢病导致的。这也可能就是当地医院让你查遗传代谢的原因所在。

2020-06-23 10:48 ask93272713m4 追问

那会不会很严重?第一次当妈妈真的很担心听到这种消息。我跟孩子爸爸都挺好的,没有什么遗传病什么的,孩子从出生开始体重身高都挺好的,就是上上星期高温抽了一次,去省儿保,住院抽的血告诉我要去检查遗传代谢A+B,我也听不懂医学上的专业名称,我就想问一下,孩子有没有生命危险?

2020-06-23 10:52医生回答:

在这里没有办法判断孩子是否有生命危险。就像刚才所说的那样目前抽搐的病因当地医院可能还没有给你定下来。所以最好是能配合当地医院治疗,找到抽搐的原因,至少对孩子的抽搐做到心里有数。

杨丽琳
杨丽琳 济南高新区人民医院   副主任护师 擅长: 新生儿的急救和静脉穿刺,在心内科对急性左心衰,急性 帮助网友:7815
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2020-06-23 09:21:38 我要投诉

      病情分析:
      遗传代谢病为先天性代谢缺陷,是因为基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱引起特异性的酶催化反应消失或者降低,引起细胞和器官功能异常!
      指导意见:
      检查不一定说明很严重,也可能只是筛查一下,大多数的遗传代谢病都是常染色体隐性遗传病,正常的情况下父母双方可能都是携带一个正常的基因和一个致病的基因,所以父母双方都是正常的,都没有发病。只有父母双方同时把不好的基因都传给了孩子的时候,孩子才会发病。所以从理论上来讲,大概只有25%的可能性。

2020-06-23 10:48 ask93272713m4 追问

那会不会很严重?第一次当妈妈真的很担心听到这种消息。我跟孩子爸爸都挺好的,没有什么遗传病什么的,孩子从出生开始体重身高都挺好的,就是上上星期高温抽了一次,去省儿保,住院抽的血告诉我要去检查遗传代谢A+B,我也听不懂医学上的专业名称,我就想问一下,孩子有没有生命危险?

2020-06-23 11:22医生回答:

只要宝宝各方面都很好就不用担心!检查一下放心!可能就是普通的筛查!

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