有问必答网妇产科产科 → SMN1基因检测7.8杂合缺失,为基因突变携带者

SMN1基因检测7.8杂合缺失,为基因突变携带者

女 | 25岁 2022-08-20 14:16:14 1人回复 来自

健康咨询描述: 孕19周?,医生让我做了基因检测,然后昨天医院打电话给我说有点问题叫我过去拿结果约了专家看诊星期三,现在有点担心


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于荣
于荣 首都医科大学宣武医院   主任医师 擅长: 擅长正常孕产妇的产前咨询,产前保健。处理各种病理妊
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2022-10-15 17:16:53 我要投诉

      根据你的检查结果考虑有常染色体隐性遗传。有些是隐性遗传,不一定发病。没有明确的致病基因检测到,一个smm基因是杂合突变。脊髓型肌萎缩症。这个病的致病基因。目前没有发病。两条基因只有一条有问题。基因突变或者遗传的这个基因的异常不一定会发病。但需要观察。
      

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