动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100~300mg肉毒碱,每天体内可生物合成300~600mg肉毒碱.肉毒碱缺乏症可以导致肌肉坏死,肌蛋白尿症,贮脂性肌病,低糖血症,脂肪肝和伴肌肉疼痛,疲倦及意识模糊的高氨血症.引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低;肉毒碱转运的细胞机制改变;由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失;酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高;以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正缺乏状态.严重肝病时肉毒碱合成减少及慢性肾衰时因透析而使肉毒碱过度丢失均可使体内的肉毒碱水平减低.长期全胃肠外营养期间,伴有肉毒碱缺乏生化证据的低糖血症和骨骼肌无力症状,经肉毒碱治疗后可恢复.
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