成年人判断是否为地中海贫血可通过症状、血液检查、基因检测、家族病史、特殊检查等。
1. 症状：留意自身是否有贫血相关症状，如乏力、头晕、耳鸣、心慌、气短等，部分患者还可能出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄，以及肝脾肿大，可在腹部触及肿大的肝脏或脾脏，这些症状可能提示地中海贫血，但并非特异性。
2. 血液检查：血常规是初步筛查的重要手段，常表现为红细胞平均体积MCV降低、红细胞平均血红蛋白含量MCH降低等小细胞低色素性贫血特征。血红蛋白电泳可检测血红蛋白的类型及含量，对诊断和分型有重要意义，某些异常血红蛋白区带可辅助判断。
3. 基因检测：是诊断地中海贫血的金标准，能准确检测出是否携带地中海贫血相关基因突变，明确突变类型和位点，对于遗传咨询和产前诊断至关重要，可有效预防重型地中海贫血患儿出生。
4. 家族病史：了解家族中是否有地中海贫血患者，若家族存在患病个体，自身患病风险增加，家族遗传信息有助于医生综合判断病情。
5. 特殊检查：如红细胞渗透脆性试验，可反映红细胞膜的稳定性，地中海贫血患者红细胞渗透脆性往往降低。
若怀疑患有地中海贫血，应及时就医，遵循医生建议进行全面检查诊断。日常生活中要注意休息，避免过度劳累，保持均衡饮食，适当补充富含铁、维生素等营养物质的食物。若确诊，需严格按照医嘱进行治疗和定期复查，以便及时调整治疗方案。
